NB! Artikkelen er under arbeid

Trodde du det bare finnes lavt og høyt stoffskifte?

Mange ulike tilstander kan føre til forstyrrelser i stoffskiftehormonsystemet. Her har vi laget en oversikt.

 

Ulike typer thyroideasykdommer

Hovedinndeling

  • Lavt stoffskifte
  • Høyt stoffskifte
  • Kreft i skjoldkjertel
  • Medfødte stoffskiftesykdommer og følgetilstander (ikke ferdig)
  • Andre tilknyttede sykdommer [vi oppfordrer til å søke opp selv til vi blir ferdige]

Lavt stoffskifte (eng: hypothyroidism)
Hypothyreose betyr at man har en underaktiv skjoldbruskkjertel som ikke produserer nok stoffskiftehormoner. Det finnes flere typer:

Primær hypothyreose (eng: Primary hypothyroidism)
Når skjoldbruskkjertelen ikke produserer nok stoffskiftehormoner på grunn av en feil i selve kjertelen. Primær hypothyreose er den vanligste formen for hypothyreose og er årsaken i 98 % av tilfellene

Sekundær hypothyreose (eng: Secondary hypothyroidism)
Når skjoldbruskkjertelen ikke produserer nok stoffskiftehormon på grunn av en feil i hypofysen.

Tertiær hypothyreose (eng: Tertiary hypothyroidism)
Når skjoldkjertelen slutter å fungere eller ikke fungerer optimalt på grunn av en feil i hypothalamus, som er den delen av hjernen som kontrollerer det endokrine systemet.

Kilder:
https://www.helsebiblioteket.no/pasientinformasjon/brosjyrer/hypothyreose-lavt-stoffskifte
hypotyreose http://no.wikipedia.org/wiki/Hypotyreose

Ords thyreoditt (eng: Ord’s thyriodits)
Ords thyreoditt er en vanlig form for thyreoditt, en autoimmun sykedom hvor kroppens egne antistoffer angriper cellene i skjoldkjertelen. Sykdommen har fått navn etter William Miller Ord som først beskrev denne i 1877.

Kronisk tyreoiditt/Hashimoto (eng: Hashimoto)
Kronisk tyreoiditt (Hashimotos sykdom) er sammen med Ords den vanligste årsaken til betennelse i skjoldkjertelen og hypotyreose både hos voksne og barn. Tilstanden oppfattes som en immunologisk sykdom, og man kan i varierende grad påvise antistoffer mot thyreoideas peroksidase (anti-TPO), tyreoglobulin (anti-TG) og mer sjeldent TRAS, som i høye konsentrasjoner kan opptre som reseptorblokkerende antistoffer (se thyreoideaantistoff).

Disposisjonen for kronisk tyreoiditt synes å være arvelig, men man kjenner lite til både arvegangen og hvilke faktorer som utløser sykdom hos det enkelte individ.

Hashimotos sykdom kan være knyttet til andre immunologiske sykdommer som pernisiøs anemi, Addisons sykdom, idiopatisk hypoparatyreoidisme, myastenia gravis og vitiligo. Autoimmunt polyendokrinopati-candidasis-ektodermal dysplasi (APECED, Schmidts syndrom) er en sjelden arvelig variant hvor Hashimotos sykdom kan forekomme sammen med diabetes mellitus, Addisons sykdom, ovariesvikt, hypoparatyreoidisme og en kronisk generalisert soppinfeksjon (Candidainfeksjon) i ulike kombinasjoner.

Noen ganger kan sykdommen føre til mer uttalt destruksjon av skjoldkjertelen og gi opphav til såkalt atrofisk tyreoiditt hvor man ikke kan påvise struma hos pasienten. Biopsi fra skjoldkjertelen kan i enkelte tilfeller være påkrevd for å sikre diagnosen.

Utvikling til hypotyreose er avhengig av graden av betennelse og destruksjon av normalt thyreoideavev i skjoldkjertelen. Siden forekomsten av thyreoideaantistoffer og tegn til Hashimotos sykdom synes å være meget høy i befolkningen, er det bare en mindre andel av dem med kronisk tyreoiditt som utvikler lavt stoffskifte (hypotyreose).

Sjelden kan en kronisk tyreoiditt ha slik intensitet at det utløses en initial hypertyreose på grunn av stor frigjøring av thyreoideahormoner fra skjoldkjertelen.

Ords og Hashimoto, noen forskjell?
Hashimoto er en thyreoiditt som kjennetegnes ved at kjertlen vokser (danner struma) og er smertefull.
Ords sykdom, som man fant før Hashimoto, er en stille thyreoiditt hvor kjertlen langsomt og smertefritt blir mindre og mindre og forsvinner. Begge ender med kjertelbetennelse og behov for stoffskiftemedisin.

Kilde:
https://en.wikipedia.org/wiki/Ord%27s_thyroiditis

Arvelig hypothyreose (eng: Hereditary hypothyroidism)
Hypothyreose er gjerne arvelig, så er det endokrine sykdommer i din familie, er det ikke usannsynlig for deres barn å utvikle hypothyreose.

Kilde:
http://thyroidea.no/?page_id=284

Subklinisk hypothyreose (eng: Sub clinical hypothyroidism)
Subklinisk hypotyreose betyr at man har forhøyede verdier av TSH, ofte kombinert med litt lave verdier av FT4 og FT3. Dette kan være en indikator på begynnende hypothereose, derfor lønner det seg å følge med gjennom klinisk observasjon med prøvetaking hver sjette måned.

Kilde:
http://thyroidea.no/?page_id=812

Hypothyreose type 2 (eng: Hypothyroidism Type 2)
Hypothyreose type 2 er en svikt i thyriodeahormenene på cellenivå. Dette ble beskrevet av av Dr J C Lowe som Thyriodeahormonresistens. Senere fikk dette navnet hypothyreose type 2. Dette betyr at blodprøver ikke gir svar på om man har lavt stoffskifte eller ikke.

Kilde:
http://dr-overbye.no/tag/hypothyreose-type-2/

2. Høyt stoffskifte (eng: hyperthyroidism)

Hyperthyreose betyr at man har en overaktiv skjoldbruskkjertel som produserer for mye stoffskiftehormoner. Det finnes flere typer.

Graves sykdom (eng:Graves’ disease)
Graves sykdom regnes blant de autoimmune sykdommene, dvs. at antistoffer dannet i organismen mot eget vev spiller en vesentlig rolle i sykdomsutviklingen.

Toksisk knutestruma
Fra Store Medisinske Leksikon: Ved toksisk knutestruma er skjoldbruskkjertelen forstørret og inneholder større og mindre knuter. Dette sees hyppigst hos eldre personer som har hatt tendens til jodmangel. Etter hvert kan det utvikle seg knuter som unnslipper normal hormonell kontroll og produserer for store mengder thyreoideahormoner med hypertyreose som resultat. Sykdommen kan også være betinget av en godartet svulst i skjoldbruskkjertelen, men hos disse pasientene er det ikke antistoffer (TRAS) i blodet. En meget sjelden årsak er økt TSH-produksjon og stimulering av skjoldbruskkjertelen på grunn av en godartet hypofysesvulst.

Primær hyperthyreose
Når en feilreaksjon i selve kjertelen gjør at den produserer for mye stoffskiftehormon.

Sekundær hyperthyreose
Når problemet ligger i hypofysen og denne skiller ut svært store mengder TSH som øker prouksjonen av stoffskiftehormoner i kjertelen. Sekundær hyperthyreose er sjeldent, men skyldes oftest en svulst i hypofysen.

Kilder:
http://innhold.legesiden.no/fulltekstboker/turnuslegeboka/endokrinologi/hyperthyreose-1
http://no.wikipedia.org/wiki/Hypotyreose
https://sml.snl.no/hypertyreose

3. Kreft i skjoldbruskkjertelen (eng: Thyroid cancer)

Kreft i skjoldkjertelen er den mest vanlige typen kreft i det endokrine systemet. /rightdiagnosis.com/

Det er ingen sikker årsak til hvorfor denne kreftformen oppstår, men kjønn, alder, arv, strålebehandling mot hode og hals og radioaktiv stråling fra omgivelsene ser ut til å kunne øke risikoen. Tsjernobylkatastrofen er et eksempel på det. I årene etter katastrofen økte antallet tilfeller av skjoldkjertelkreft i nærområdet rundt reaktoren. Det er ikke registrert en tilsvarende økning i Norge.

Kvinner har en noe høyere risiko for å få denne kreftformen enn menn. Samtidig er dette en kreftform som rammer litt yngre personer (fra 25-60 år). Betennelse i skjoldkjertelen kan øke risikoen for utvikling av kreft i denne. Jod i kosten er en forebyggende faktor. Levemåten vår kan påvirke risikoen for å utvikle kreft. Du kan selv ta noen valg som bidrar til å forebygge kreft.

Dersom det oppdages en kul i skjoldkjertelen eller på halsen skal det i første omgang gjøres en såkalt trippeldiagnostikk:
• klinisk undersøkelse
• ultralyd
• celleprøve

Klinisk undersøkelse
En klinisk undersøkelse vil si at legen kjenner med fingrene på skjoldbruskkjertelen, undersøker lymfeknutene på halsen og ser generelt etter sykdomstegn. Legen vil også snakke med deg for å få en oversikt over sykdomsforløpet ditt.

Ultralyd
Ultralyd er en undersøkelse hvor apparatet som brukes sender lydbølger inn i kroppen og «lytter» på ekkoet (som et ekkolodd). Lyden blir omdannet til bilder i ultralydapparatet. Ultralyd, slik den brukes her, er ikke skadelig for kroppen. Undersøkelsen gjøres av skjoldbruskkjertelen og lymfeknutene på halsen.

Celleprøve
Celleprøve er en undersøkelse hvor en tynn nål føres gjennom huden og inn til kjertelen. Det suges ut noen celler som undersøkes i et laboratorium. På bakgrunn av hvilke celler de finner kan det stilles en nesten sikker diagnose. For å undersøke skjoldbruskkjertelens funksjon, tas det i tillegg blodprøver.

Operasjon
Ved en operasjon er det vanlig å fjerne deler av eller hele skjoldbruskkjertelen. Hvis det er mistanke om spredning til lymfeknutene på halsen fjernes alle lymfeknutene i området.

Når hele skjoldkjertelen er fjernet danner ikke kroppen lenger tyroideahormonene som styrer stoffskiftet. Det er derfor nødvendig å tilføre kroppen tyroideahormon som erstatning for manglende hormonproduksjon. Det er viktig at tyroideahormonet ligger på et nivå som hindrer at kroppen lager TSH (tyroideastimulerende hormon). TSH kan stimulere eventuelle rester av kreftsykdommen til å vokse. TSH-nivået måles med jevne mellomrom og justeres av legen etter behov.

Bi-skjoldbruskkjertlene ligger tett inntil skjoldbruskkjertelen og danner et hormon som er med på å regulere kalkinnholdet i blodet. Dersom disse skades under behandlingen, kan det føre til for lite kalsium i blodet og pasienten må ta kalsiumtabletter og vitamin D. /Kreftforeningen/

Det er fire hovedtyper av kreft i skjoldbruskkjertelen: papillært, follikulært, medullært og anaplastisk

Kilder:
Right diagnosis
Kreftforeningen
http://thyroidea.no/?page_id=1489

4. Medfødte stoffskiftesykdommer og følgetilstander

Medfødt struma
Barn kan bli født med struma. Sannsynlig årsak er at mor har inntatt for lite jod gjennom svangerskapet

Medfødt jodmangelsyndrom, eller Kretinisme
https://sml.snl.no/kretinisme
Kretinisme, eldre betegnelse på medfødt hypotyreose, alvorlig veksthemning og psykisk utviklingshemning hos barn, oftest på grunn av mangelfullt utviklet skjoldbruskkjertel.

Medfødte stoffskiftesykdommer
Medfødt hyperthyreose
Dette er meget sjeldent og finner som regel sted i tilfeller der mor har en historie med Graves, eller hvor denne har vært udiagnostisert og ubehandlet. Medfødt hyperthyreose kan også forårsakes av en genfeil i TSH-reseptorer. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199501193320304
Hos de fleste nyfødte vil hyperthyreosen gå over i løpet av få dager da interaksjonen med mors hormoner og antistoffer vil gå over og normalisere seg når barnet er ute av mors liv.
Det finnes likevel tilfeller der hyperthyreosen ikke har gått over og der spedbarnet har måttet få behandling for dette.
Medfødt hyperthyreose er ofte dødelig uten behandling, selv med behandling kan dette være dødelig da hyperthyreose har en sterk negativ effekt på hjertet og normal utvikling for spedbarn. Et vanlig problem for disse spedbarna er at hodeskallen har vokst sammen for tidlig, noe som også vil kreve umiddelbar behandling.

Medfødt hypothyreose
Dette er vanligere og kan skyldes jodmangel i mors kosthold, at mor har en historie med lavt stoffskifte eller at barnet blir født uten hele eller deler av skjoldkjertelen. Det kan også skyldes at stoffskiftehormonene ikke virker, eller at kroppen ikke klarer å lage dem på normalt vis.Det kan også forårsakes av en feil i hypofysen. Den vanligste årsaken er en skjoldkjertel som ikke har utviklet seg fullstendig.
Dersom medfødt hypothyreose ikke oppdages eller ikke blir behandlet kan det være dødelig. Det vil også føre til utviklingshemming hor barnet. Alle nyfødte blir sjekket for medfødt hypothyreose i Norge idag.
De fleste nyfødte med denne tilstanden har få eller ingen symptomer rett etter fødsel. Dette er fordi de har fått stoffskiftehormoner fra sin mor, og deres hormonnivåer er bare såvidt under normalen.

1. Inborn errors of thyroid hormone synthesis related to hypothyroidism
2. Infantile hypothyroidism
3. Deafness — goiter — stippled epiphyses
4. Bird-headed dwarfism with progressive ataxia, Insulin-resistant diabetes, goiter and primary gonadal insufficiency
5. Diabetes, neonatal — congenital hypothyroidism — congenital glaucoma — hepatic fibrosis — polycystic kidneys
6. Hypothyroidism postaxial polydactyly mental retardation
7. Cleft palate, bilateral choanal atresia, curly hair and congenital hypothyroidism
8. Congenital hypothyroidism
9. Hypothyroidism — dermoid cyst — cleft palate
10. Hypothyroidism — cleft palate
11. Congenital hypothyroidsim
12. Congenital craniosynostosis maternal hyperthyroiditis

5. Annet

Multippel endokrin neoplasi (en:Multiple endocrine neoplasia)

Mulitippel endokrin neoplasi (MEN) er en sjelden tilstand med svulster i flere hormonproduserende organer – hyppigst i skjoldkjertelen, biskjoldkjertlene, bukspyttkjertelen, binyrene og hypofysen.

Multiple endocrine neoplasia type 1

Multiple endocrine neoplasia type 2

Multiple endocrine neoplasia type 3

Multiple endocrine neoplasia type 4

Medullary carcionoma

Adenocarcinoma, Follicular

13.Struma (eng: Goiter)
Struma, forstørrelse av skjoldbruskkjertelen slik at det oppstår en hevelse på halsen. Forstørrelsen kan omfatte hele kjertelen (diffust struma) eller partier av den (enkeltknutet eller flerknutet struma). Man snakker om toksisk og ikke-toksisk knutestruma. Toksisk struma fører til forstyrrelser i produksjonen av stoffskiftehormoner og kan gi høyt eller lavt stoffskifte. Ikke-toksisk struma fører som regel ikke til noen endring i hormonproduksjonen.

http://tidsskriftet.no/article/1525670

Hovedårsaken til strumautvikling er en kronisk stimulering av skjoldbruskkjertelen av TSH (thyreotropin) i et forsøk på å opprettholde en normal produksjon av skjoldbruskkjertelhormonene tyroksin og trijodtyronin. Ved siden av jodmangel kan hormonproduksjonen også være redusert ved kroniske (Hashimotos sykdom eller autoimmun thyreoiditt) og subakutte betennelsesreaksjoner (granulomatøs thyreoiditt) og ved genetiske defekter i jodomsetningen. Så lenge kjertelen kan presses til å lage normale mengder skjoldbruskkjertelhormoner, vil pasienten ha normal thyreoideafunksjon (euthyreot struma).
https://sml.snl.no/struma

Forstørret skjoldkjertel kan forekomme ved lavt stoffskifte, ved normalt stoffskifte eller ved for høyt stoffskifte. At det foreligger struma forteller oss altså ikke hva slags sykdom eller tilstand som foreligger, bare at kjertelen er forstørret. En normal kjertel veier 20-30 g og hver lapp måler omtrent 2 x 4 x 2,5 cm i bredde, høyde og tykkelse. /Norsk Helseinformatikk/

Kilde:
http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/hormoner-og-nering/struma-veiviser-1142.html

Knutestruma
Knutestruma, vanlig strumaform som er karakterisert ved varierende forekomst av knuter og cyster i skjoldbruskkjertelen. Årsaken er ukjent, men både jodmangel og genetiske faktorer synes å være av betydning for denne typen struma. Hos eldre kan man finne relativt store strumaer som kan vokse ned i øvre del av brystkassen og føre til pustebesvær på grunn av kompresjon av luftrøret (trachea) og svelgevansker fordi det er trangt rundt spiserøret. Noen ganger kan veksten av denne typen struma kontrolleres ved hjelp av tyroksin, men store strumaer må opereres bort.
https://sml.snl.no/knutestruma

Hyperparatyreodisme (eng: Hyperparathyroidism)
Hyperparatyreoidisme er en tilstand der paratyroideakjertlene produserer for store mengder av hormonet PTH. Paratyreoidea kjertlene (biskjoldkjertlene) er vanligvis fire små kjertler som ligger ved tyroideakjertelen (skjoldkjertelen) på framsiden av halsen. Kjertlene produserer et hormon som kalles paratyroideahormon (PTH). Dette hormonets funksjon er å regulere kalsiumnivået («kalknivået») i kroppen. Dersom det skilles ut mye av dette hormonet, vil det frigjøres kalsium fra skjelettet vårt, det vil si skjelettet tappes for kalk. /Norsk Helseinformatikk/

Kilde:
http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/hormoner-og-nering/hyperparatyreoidisme-1131.html

jik, 16.5.2016

Forstyrrelser i thyroidea etter graviditet (eng: Postpartum thyroiditis)
Postpartum tyreoiditt er en spesiell variant av den kroniske tyreoiditten. Kanskje har så mange som 10 % av de fødende tegn til tyreoditt de nærmeste ukene og månedene etter fødselen. Langt de fleste av disse pasientene har thyreoideantistoffer i blodet. Ofte har sykdommen et tofaset forløp med en initial og ofte kortvarig hypertyreot fase fulgt av en mer eller mindre langvarig hypotyreot fase. I de fleste tilfeller normaliseres stoffskiftet, og ofte forsvinner også thyreoideantistoffene fra blodet. Ved påfølgende fødsler er imidlertid pasienten igjen utsatt for å få en ny tyreoidittepisode.
Postpartum tyreoiditt illustrerer hvilken betydning de kvinnelige kjønnshormonene har for utviklingen av kronisk tyreoiditt, som forekommer langt hyppigere hos kvinner enn hos menn og debuterer oftest rundt tidspunktet for menarke, etter fødsler, rundt menopause og hos eldre kvinner. Åpenbart spiller østrogener her en vesentlig rolle, men nærmere kunnskap om dette samspillet mangler.

https://sml.snl.no/tyreoiditt http://en.wikipedia.org/wiki/Postpartum_thyroiditis

Tyreoiditt (eng: Thyroiditis)
Tyreoiditt, betennelse, som regel autoimmun, i skjoldbruskkjertelen. Sjeldnere årsaker til tyreoiditt er f.eks. bakterielle infeksjoner og betennelser etter radiojodbehandling.
Tyreoiditter deles vanligvis inn i subakutte og kroniske former.

http://en.wikipedia.org/wiki/Ord%27s_thyroiditis

Levothyroxine — Teratogenic Agent

Thyroid — Teratogenic Agent

Hypothyroidism — Teratogenic Agent

Antithyroid drugs — Teratogenic Agent

Hyperthyroid osteoporose (eng: Hyperthyroid osteoporosis)
Dette kommer av at noen blir behandlet med for mye stoffskiftehormon eller at man har høyt stoffskifte. Det kan være for mye t3.

Autoimmune thyroid disease associated Celiac Disease

Medication related hypothyroidism

Subacute granulomatous thyroiditis

Myxedema coma

Acquired hypothyroidism

Euthyroid Sick Syndrome

Hypothyroid goitre

Thyroid eye disease

Thyroid storm

Postpartum hyperthyroidism

Cushing’s syndrome-induced hypertension

Pretibial Myxedema

Cushing’s disease

Cushing’s disease-like hirsutism

Hyperparatyreodisme (eng: Hyperparathyroidism)
Hyperparatyreoidisme er en tilstand der paratyroideakjertlene produserer for store mengder av hormonet PTH. Paratyreoidea kjertlene (biskjoldkjertlene) er vanligvis fire små kjertler som ligger ved tyroideakjertelen (skjoldkjertelen) på framsiden av halsen. Kjertlene produserer et hormon som kalles paratyroideahormon (PTH). Dette hormonets funksjon er å regulere kalsiumnivået («kalknivået») i kroppen. Dersom det skilles ut mye av dette hormonet, vil det frigjøres kalsium fra skjelettet vårt, det vil si skjelettet tappes for kalk. /Norsk Helseinformatikk/

Kilde:
http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/hormoner-og-nering/hyperparatyreoidisme-1131.html

Ataxia — diabetes — goiter — gonadal insufficiency

Deafness — thyroid hormone resistance

Ectodermal dysplasia — hypohidrotic — hypothyroidism — ciliary dyskinesia

Thyroid agenesis

Subakutt tyreoditt (Eng: Subacute Thyroiditis)
Subakutt tyreoiditt mener man utløses av virusinfeksjoner i skjoldbruskkjertelen som fører til en generell betennelse av kjertelen. Ved histologisk undersøkelse finnes tegn til destruksjon av normalt kjertelvev og områder med granulomatøs betennelse.

Symptomer
Sykdommen har oftest en akutt debut med feber, generell sykdomsfølelse, smerte i skjoldbruskkjertelregionen og utvikling av et lite, men ømt struma. Initialt har pasienten ofte symptomer på hypertyreose, sannsynligvis på grunn av at vevsdestruksjonen fører til frigjøring av store mengder tyroksin. I denne fasen kan tilstanden skilles fra den vanligste formen for hypertyreose ved at det ikke foreligger noen økning av tyreotropin-reseptor-antistoff (TRAS), og at det ikke tas opp radioaktivt jod i kjertelen. Når infeksjonen har kulminert, vil det som oftest komme en fase med hypotyreose til de normale reguleringsmekanismene mellom hypofysens og skjoldbruskkjertelens hormonproduksjon er reetablert. En slik sykdomssyklus kan vare fra noen uker til flere måneder. I sjeldne tilfeller kan infeksjonen føre til såpass uttalt destruksjon av kjertelvev at pasienten blir permanent hypotyreot.

Behandling
Dessverre finnes det liten mulighet til å påvirke selve betennelsesreaksjonen i skjoldbruskkjertelen. Behandlingsindikasjonene vil derfor være som for hypotyreose (substitusjonsbehandling med tyroksin). Hos pasienter med normal thyreoideafunksjon, men med store strumaer, kan det likevel være aktuelt å gi tyroksin for å prøve å oppnå en reduksjon i strumaets størrelse.

Hypothyroidism due to iodide transport defect

Candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant, with thyroid disease

Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia

Familial hypothyroidism

Generalized resistance to thyroid hormone

Resistance to thyroid stimulating hormone

Athyrotic hypothyroidism sequence

Obesity, hypothyroidism, craniosynostosis, cardial hypertrophy, colitis and intellectual deficiency

Thyrotropin deficiency, isolated

Obesity — colitis — hypothyroidism — cardiac hypertrophy — developmental delay

Thyrocerebral-retinal syndrome

Troell-Junet syndrome

Van Wyk-Grumbach syndrome

Vilanova-Canadeli syndrome

High T4 syndrome

Renon-Delille syndrome

Basedow’s coma

Bamforth syndrome

Cretinism athyreotic

Anterior pituitary hyperhormonotrophic syndrome

Escamilla-Lisser syndrome

Falta syndrome

Progeroid syndrome, Penttinen type

Akesson syndrome

Hashimoto’s encephalitis

Retinohepatoendocrinologic syndrome

Cutler-Bass-Romshe syndrome

Bangstad syndrome

Lymphomatous thyroiditis

Kocher-Debre-Semelaigne syndrome

Young Simpson syndrome

Hashimoto-Pritzker syndrome

Riedel syndrome

Tyreotoksisk Krise
Tyreotoksisk krise, sjelden, men livstruende tilstand forårsaket av ekstremt høyt stoffskifte (hypertyreose). Tyreotoksisk krise kan oppstå hos pasienter med uoppdaget eller utilstrekkelig behandlet hypertyreose og utløses av infeksjoner, kirurgiske inngrep og jodholdige røntgenkontrastmidler. Pasienten får feber, uro, nedsatt bevissthet, rask puls, kvalme, brekninger, diaré og inntørring. Behandlingen tar sikte på å blokkere produksjonen av stoffskiftehormoner med tyreostatika. Hydrokortison og betablokker brukes for å dempe symptomene og hemme omdanningen av tyroksin til det mer aktive trijodtyronin og i tillegg gis væske intravenøst. Til tross for adekvat behandling er tilstanden forbundet med høy dødelighet https://sml.snl.no/tyreotoksisk_krise Årsaker til tyreotoksisk krise kan være infeksjoner, særlig lungeinfeksjoner, kirurgiske inngrep som involverer skjoldkjertelen, overdosering av medisiner mot lavt stoffskifte, å ha stoppet medikamentell behandling mot høyt stoffskifte, behandling med radioaktivt jod, graviditet, hjerteinfarkt eller andre plutselige hjerteproblemer. Thyroid Storm kan opptre hos dem med tyreotoksisk krise, der kjertelen helt plutselig skiller ut svært store mengder av stoffskiftehormoner. Dette skjer akutt og kan ofte være dødelig.

Plummers sykdom
hypertyreose på basis av toksisk knutestruma. Sykdomsbildet skiller seg ikke vesentlig fra annen form for hypertyreose, bortsett fra at pasientene ofte er eldre, og at hjertesymptomer (atrieflimmer, angina pectoris) kan være dominerende. Vanligvis oppstår sykdommen hos pasienter som har hatt knutestruma gjennom lang tid, hvor én eller flere av knutene blir autonome og produserer ukontrollerte mengder trijodtyronin (T3). Årsaken er ukjent, og pasienten mangler som oftest TRAS (TSH-reseptor antistoff). I sjeldne tilfeller finnes isolerte toksiske adenomer som årsak til Plummers sykdom. Behandlingen vil som regel være enten med radioaktivt jod eller strumakirurgi. Navn etter den amerikanske legen Henry S. Plummer (1874–1936).

Stoffskiftehormonresistens
Ganske sjelden (kanskje rundt 100 personer i Norge). Kroppen produserer da stoffskiftehormoner men klarer ikke å nyttiggjøre seg dem. Kan være vanskelig å diagnostisere ettersom man kan ha symptomer både på høyt og lavt stoffskifte. Prøver kan være forvirrende ettersom man kan ha høyt nivå av T4 med normal TSH. Man kan teste for dette ved å ta en genetisk test der man ser om det er en mutasjon i TR-genet. Dersom testen er positiv betyr det at det er en blokkering i cellereseptorene og hormonene slipper ikke inn i cellene. Behandlingen er som regel ganske store doser av Levaxin, men man gir gjerne også Liothyronin og noen ganger betablokkere for å dempe ubehagelige symptomer på høyt stoffskifte (som høy hjerterytme).

Plummer-Vinson syndrom
Plummer-Vinsons syndrom, kombinasjon av jernmangelanemi (lav blodprosent, se anemi) og svelgvansker; forekommer nesten utelukkende hos middelaldrende kvinner. Tilstanden er assosiert til kreftutvikling i munn og svelg. Et av symptomene kan være at skjoldkjertelen sveller opp og fører til svelgevansker
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1586011/
https://sml.snl.no/Plummer-Vinsons_syndrom

Ektopisk skjoldbruskkjertelvev
Ektopisk betyr at organ e.l. har unormalt leie, altså at det ikke er plassert der det vanligvis skal befinne seg i kroppen. Dette betyr at man kan ha enten deler av skjoldbruskkjertelen eller hele, et annet sted en under strupehodet i halsen.
Ektopisk skjoldkjertelvev kan føre til tyreotoksikose (se over) men trenger ikke føre til sykdom. En pasienthistorie er beskrevet i Norsk Legetidsskrift

Tuberkulose i skjoldbruskkjertelen
Ikke så aktuelt i Norge kanskje, men det har vært tilfeller der pasienter som har hatt tuberkulose i lungene og blitt behandlet for dette, fremdeles kan ha tuberkuloseinfeksjon i skjoldkjertelen. Dette vil da kunne føre til knuter i kjertelen uten at disse nødvendigvis fører til symptomer http://journals.cambridge.org/action/displayAbstract?fromPage=online&aid=1069632&fileId=S0022215100129184

de Quervains tyreoiditt
De quervains tyreoiditt, subakutt tyreoiditt, raskt innsettende, smertefull, granulomatøs betennelse i skjoldbruskkjertelen, sannsynligvis forårsaket av en virusinfeksjon. Vanligvis helbredes tilstanden spontant i løpet av noen uker til måneder. Navn etter den sveitsiske kirurgen Fritz de Quervain (1868–1940).https://sml.snl.no/de_Quervains_tyreoiditt

Autoimmunt polyglandulært syndrom, type II (APS II)
Ved autoimmunt polyglandulært syndrom type II (APS II) foreligger alltid sviktende funksjon av binyrene i kombinasjon med sykdom i skjoldkjertelen og/eller type I-diabetes (feil i bukspyttkjertelen).http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/hormoner-og-nering/autoimmunt-polyglandulert-syndrom-25574.html
Forekomsten av APS II er beregnet til å være 1,4-2,0 per 100.000 i følge amerikanske beregninger, tallene er sannsynligvis høyere i Norge. Tilstanden kan forekomme i alle aldre, men den debuterer vanligst i 30-40 årsalderen. Kvinner rammes tre ganger oftere enn menn. Det er anslått at så mange som en fjerdedel av alle pasienter med en autoimmun sykdom, vil utvikle en annen autoimmun sykdom i løpet av livet. Dette skjer hos omtrent halvparten med autoimmun binyrebarksvikt.
Ved autoimmunt polyglandulært syndrom type II (APS II) foreligger alltid sviktende funksjon av binyrene (Addisons sykdom) i kombinasjon med sykdom i skjoldkjertelen og/eller type I-diabetes (feil i bukspyttkjertelen). Felles for sykdommene i disse ulike kjertlene er at de er såkalt autoimmune. Av en eller annen grunn danner kroppen antistoffer mot eget vev. Antistoffene angriper kjertelvevet og reduserer kjertlenes funksjon. I omtrent halvparten av tilfellene med APS II er binyrebarksvikt den første hormonsykdommen som inntrer. Tidlig diagnose kan bidra til å unngå sykdomsplager og død som følge av syndromet.

Struma Ovarii
http://emedicine.medscape.com/article/256937-overview

Euthyroid Hyperthyroxinemia
http://emedicine.medscape.com/article/118562-overview

http://emedicine.medscape.com/article/120140-overview

https://scholar.google.no/scholar?q=rare+diagnosis+thyroid&hl=no&as_sdt=0&as_vis=1&oi=scholart&sa=X&ei=T9deVcoggrKxAZCpgaAJ&ved=0CBsQgQMwAA

http://europepmc.org/abstract/med/10706157