Selv om det er mulig å få barn med medfødt hypothyreose (lavt stoffskifte), eller barn som helt eller delvis mangler eller har en ikke-fungerende skjoldbruskkjertelen, har mange medfødte stoffskiftesykdommer har ingenting med stoffskiftehormoner å gjøre. Stoffskifte betyr at et stoff eller en substans skiftes/endres fra å være noe til å bli noe annet (på svensk heter det emnesomsetning). For eksempel endrer vi maten vi spiser til å bli næringsstoffer vi kan bruke.

En del slike prosesser krever enzymer. Mange medfødte stoffskiftesykdommer dreier seg om at en person ikke kan produsere et gitt enzym slik at vedkommende ikke får til å forandre viktige substanser til noe kroppen kan gjøre bruk av.

Denne typen medfødte stoffskiftesykdommer er relativt sjeldne, men en del slike sykdommer blir alle nyfødte i Norge sjekket for. Det bør sies at det finnes et sted mellom 700 og 1000 slike medføste stoffskiftesykdommer. Frem til nå har man kun sjekket for medfødt hypothyreose og Føllings sykdom, men Helsedirektoratet anbefalte i 2009 å utvide denne screeningen til å omfatte 23 forskjellige medfødte stoffskiftesykdommer

Eksempler på slike medfødte stoffskiftesykdomer er:

Føllings syndrom

Galaktosemi og her

Flere lenker om dette:
Nasjonalt kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer

http://pediatrisk-endokrinologi.no/1997/2/Aslaksen_Rosendahl_Bjerknes_1997_2.pdf

http://www.furst.no/analyse-og-klinikk/analyser/homocystein/

http://tidsskriftet.no/article/1708823/

http://tidsskriftet.no/article/281542/

http://en.wikipedia.org/wiki/Inborn_error_of_metabolism